Panel Oncológico
Panel de 160 genes dirigido al diagnóstico de cáncer familiar, entre ellos: anemia de Fanconi, cáncer de mama y ovario, próstata, colorrectal polipósico y no polipósico, gástrico, pancreático, tumores hamartomatosos y del estroma gastrointestinal, melanoma, óseo, cerebro, SNC.
¿Son útiles las pruebas genéticas en cáncer?
Conociendo tus genes
Las pruebas genéticas buscan detectar alteraciones hereditarias específicas (variantes) en los genes de las personas. Los efectos de las variantes genéticas sobre el riesgo de presentar enfermedades pueden ser dañinos, beneficiosos, desconocidos o indeterminados, o pueden no tener ningún efecto. Se sabe que las variantes dañinas en algunos genes están asociadas a un mayor riesgo de padecer cáncer. Se piensa que estas variantes heredadas están presentes en alrededor del 5 al 10 % de todos los cánceres.
A veces pareciera que el cáncer fuese un “rasgo de familia” aunque no sea causado por una variante heredada. Por ejemplo, un ambiente o estilos de vida compartidos, tal como el consumo de tabaco, puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones que se observan en los miembros de una familia (como los tipos de cáncer que se padecen, otras afecciones que se observan y son diferentes al cáncer y las edades en las que generalmente se presenta el cáncer) pueden indicar la presencia de una predisposición hereditaria a sufrir cáncer.
Se han identificado los genes asociados a muchos de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. Las pruebas para saber si una persona es portadora de una variante dañina en uno de estos genes puede confirmar si una afección es, de hecho, el resultado de un síndrome hereditario. Las pruebas genéticas se hacen también para determinar si los miembros de la familia que (aún) no han presentado cáncer, heredaron la misma variante que el familiar que se sabe es portador de una variante dañina (que predispone a padecer cáncer).
¿Padecerán cáncer todas las personas que heredan una variante que predispone a la enfermedad?
No. Aunque una mutación que predispone al cáncer esté presente en una familia, esto no significa necesariamente que todos los que hereden la mutación padecerán cáncer. Varios factores confluyen para determinar si una persona determinada que tiene la variante padecerá cáncer. Un factor es la penetrancia de la variante. Cuando no todas las personas portadoras de una variante padecen la enfermedad asociada a esa variante, se dice que la penetrancia es incompleta o reducida. Los síndromes hereditarios de cáncer pueden también variar en su expresividad; es decir, los signos y síntomas del síndrome se manifestarán de diferentes maneras en las personas que heredan la variante, incluso la formación de los cánceres asociados será diferente. La expresión del cáncer puede también estar influida por factores del estilo de vida y riesgos ambientales.
¿Qué pruebas genéticas hay disponibles para evaluar el riesgo de cáncer?
Se han reseñado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer .La mayoría de estos síndromes están causados por variaciones dañinas que se heredan de forma autosómica dominante; esto significa que una única copia alterada del gen heredado del padre o de la madre es suficiente para que la persona tenga una mayor probabilidad de padecer cáncer. Para muchos de estos síndromes, hay pruebas genéticas disponibles para detectar variantes dañinas.Hay también pruebas disponibles para detectar algunas variantes genéticas hereditarias que no están asociadas a síndromes específicos pero que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer. Ejemplos incluyen variantes hereditarias en PALB2 (asociadas con el aumento del riesgo de cáncer pancreático y de seno), en CHEK2 (cáncer de seno y colorrectal), en BRIP1 (cáncer de ovario) y en RAD51C y RAD51D (cáncer de ovario).
¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?
- Tiene varios familiares de primer grado (mamá, papá, hermanos, hijos) con cáncer.
- Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
- Se sabe que un grupo de cánceres en su familia está relacionado con una sola mutación genética (tales como cánceres de seno, ovario, colorrectal y páncreas en la familia).
- Un familiar tiene más de un tipo de cáncer.
- Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer.
- Familiares directos tienen cánceres que están relacionados con síndromes de cáncer hereditario.
- Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
- El origen étnico (por ejemplo, ascendencia judía asquenazí está relacionada con cánceres de ovario y de seno).
- Un hallazgo físico está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).
- Uno o más familiares ya se han hecho una prueba genética que encontró una mutación.
¿Cuáles son algunos de los beneficios de las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden tener beneficios sin importar si la persona recibe un resultado positivo o negativo.· Un resultado negativo que brinda información puede proporcionar a la persona la tranquilidad de saber que no ha heredado una variante génica dañina.· Un resultado positivo proporciona a la persona la oportunidad de entender y, en algunos casos, tratar sus riesgos de cáncer.· Para las personas que ya tienen un diagnóstico de cáncer, los resultados de las pruebas genéticas podrían ayudar a tomar decisiones sobre su tratamiento y entender su riesgo de otros cánceres.· Las pruebas genéticas brindan la oportunidad a los miembros de la familia a informarse sobre sus propios riesgos de cáncer.