Exoma Clínico

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El exoma es la parte del genoma humano que contiene todos los exones, que son las regiones del ADN que codifican para proteínas. Aproximadamente el 1-2% del genoma humano corresponde al exoma, pero contiene alrededor del 85% de las mutaciones que se han relacionado con enfermedades genéticas.

El análisis del exoma se ha convertido en una herramienta muy valiosa en la investigación y diagnóstico de enfermedades genéticas, ya que permite identificar mutaciones en genes que pueden estar relacionados con la enfermedad. Esta técnica de secuenciación de próxima generación (NGS) se basa en la amplificación del ADN que codifica para los exones y su posterior secuenciación.

El análisis del exoma puede ser utilizado en el diagnóstico de enfermedades genéticas que tienen un origen desconocido, en la identificación de nuevos genes que causan enfermedades y en la identificación de variantes genéticas que pueden influir en la respuesta a los tratamientos.

En resumen, el análisis del exoma es una herramienta poderosa para el estudio de enfermedades genéticas, ya que permite identificar mutaciones en genes específicos que pueden estar relacionados con la enfermedad.

¿En que situaciones se indica un exoma?

Trastornos graves del neurodesarrollo, Enfermedades hereditarias con extrema heterogeneidad genética, Enfermedades severas neonatales con riesgo de mortalidad elevado,  Pacientes con afectación de varios sistemas no relacionados, Variabilidad fenotípica de la patología a estudiar, Estudio de patologías con fenotipo clínico solapante, Ausencia de rasgos fenotípicos claves necesarios para el diagnóstico de la enfermedad subyacente.

 • Estudio de padres sanos con descendencia de mortinatos o neonatos afectos con validación de variantes parentales en tejido parafinado de afectos. 

Tipos de exoma :

  •Trío: probando y ambos progenitores; especialmente indicado para enfermedades autosómicas recesivas o de novo.

 Nota: cuando hay imposibilidad de uno de los padres de someterse a la prueba, el estudio se realiza en el afecto y uno de sus progenitores.

 • Single: estudio del probando en ausencia de padres.

 • Otros: estudio de varios familiares afectos u otras situaciones. 

Ventajas : Un solo procedimiento de estudio con elevada tasa diagnóstica.

 • Posibilidad diagnóstica siguiendo un modelo “fenotipo a genotipo” o un modelo “genotipo a fenotipo”. 

• Identificación de mutaciones patogénicas a través de los progenitores sanos con descendencia afecta no estudiada. 

• Posibilidad de ampliación de estudio a otros genes no asociados con enfermedad (opcional).