¿Porqué estudiar el ADN?

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 Cuando hablamos de “genoma” nos referimos de manera técnica a todo nuestro ADN, es decir al conjunto de nuestros genes ordenados en una determinada secuencia que perdurará a lo largo de nuestra vida. El genoma es una especie de “manual de operaciones” que determina el crecimiento, el funcionamiento del organismo, sus recursos para combatir ataques de virus y bacterias, y su evolución a lo largo del tiempo.

El término ‘genómica’ fue acuñado por primera vez en 1986 por el genetista Tom Roderick, durante una reunión sobre el mapeo del genoma humano. La genómica es una modalidad de la biología molecular que analiza el ADN al completo, es decir, toda la secuencia de genes que constituyen un organismo.

 Este análisis ayuda a los investigadores a entender la interacción de los genes entre sí y con el entorno, así como la manera en que surgen enfermedades causadas por mutaciones heredadas o bien adquiridas en un gen o grupo de genes durante la vida de una persona.  

Algunos de los trastornos en los que puede intervenir la predisposición genética son el cáncer, la diabetes, el Alzheimer, las dolencias cardiovasculares o multitud de enfermedades de las consideradas raras.

  Gracias a la información contenida en la secuencia genética pueden prevenirse muchas patologías, diagnosticarse con mayor rapidez y hacer tratamientos personalizados con máxima eficiencia. Su importancia en la investigación de enfermedades genéticas y en otras áreas es clave.

1. Enfermedades genéticas. Pueden ser mendelianas o poligénicas. Las enfermedades mendelianas están causadas por una variante en un solo gen, mientras que las poligénicas, como el cáncer, por varias. Estas últimas son las más habituales en los seres humanos. 

2. Trastornos de salud mental. La medicina genética ya se está aplicando en investigaciones sobre los procesos biológicos implicados en enfermedades como la esquizofrenia, el autismo y el trastorno bipolar, o enfermedades degenerativas como el Alzheimer. Esto permitirá desarrollar tratamientos para controlar estas patologías. 

3. Pruebas para los recién nacidos. La información genómica constituye un método no invasivo muy eficaz para ampliar la comprensión de las enfermedades identificadas en el periodo prenatal y poder afrontarlas de manera más adecuada, desde la primera infancia. 

4. Respuesta a fármacos. Las pruebas farmacogenómicas permiten entender cómo afecta un medicamento a una persona, ayudando a minimizar los posibles efectos secundarios y a determinar el mejor tratamiento farmacológico desde el primer momento.