GenBB: ADN fetal en sangre materna (NIPT)
Diagnóstico temprano
Diagnóstico temprano
El estudio de ADN fetal en sangre materna (NIPT) permite a los padres recibir un diagnóstico temprano, lo que es clave para enfrentar el futuro con certidumbre.
Simple de realizar
Diagnóstico temprano
Desde una simple extracción de sangre del brazo de la mamá, a partir de la semana 10 de embarazo, se identifica el ADN del bebé y se estudia mediante secuenciación NGS. No es invasivo para el bebé y no implica riesgos.
Asesoramiento profesional
Tendrás una consulta previa y posterior, online o presencial con un especialista médico. Te asesorará respecto a cual de las pruebas es la más conveniente y como entender los resultados.
¿Cuándo es más importante hacerlo?
¿Cuándo es más importante hacerlo?
- Si la madre tiene más de 35 años.
- Cuando se ha identificado una anormalidad en los resultados de las pruebas de detección prenatal.
- Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- En los casos en los que se ha tenido un embarazo previo con anormalidades cromosómicas.
- Si se ha identificado una anormalidad fetal en una ecografía(TN)
Todas deberían hacerlo...
¿Cuándo es más importante hacerlo?
Todas deberían hacerlo...
A partir de 2015 las sociedades como el American College of Medical Genetics and Genomics, el American College of Obstetricians and Gynecologists, y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology recomiendan llevar adelante este estudio en todas las mujeres que cursen un embarazo.
Cuestiones técnicas
¿Que es el NIPT o test de ADN fetal en sangre materna?
El test prenatal no invasivo, conocido como prueba de ADN fetal en sangre materna (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT, por sus siglas en inglés) es una prueba que se utiliza para detectar posibles anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Mediante una simple extracción de sangre del brazo de la mamá, se pueden encontrar fragmentos de ADN fetal que provienen de la placenta. Estos fragmentos de ADN fetal se analizan para obtener información genética del feto , mediante secuenciación del ADN, lo cual permite detectar posibles anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13), entre otros.
¿Porqué es tan importante?
En comparación con las pruebas prenatales tradicionales, como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriales, que requieren de una punción, el NIPT es un test no invasivo que no presenta riesgos para el feto. Implica simplemente una extracción de sangre para la madre.
Además de ser una opción más segura, el NIPT también puede proporcionar resultados más rápidamente , entre 8 a 10 días. Los padres pueden recibir información sobre la salud de su bebé en una etapa más temprana del embarazo y les dá tiempo para tomar decisiones informadas sobre su cuidado y posibles opciones de tratamiento si fuera necesario.
En general, el NIPT es una herramienta valiosa para padres y médicos, que proporciona un medio seguro, preciso y eficiente para identificar anomalías.
Es una prueba de Detección:
Debes tener en cuenta que el NIPT es una prueba de detección, no un diagnóstico. Esto significa que el NIPT proporciona una probabilidad de que tu bebé tenga una anomalía cromosómica. Si obtenes un resultado positivo en una prueba de NIPT, se debe realizar otra prueba, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales para confirmar el diagnóstico.
GenBB también...
puede realizarse en embarazos gemelares y en embarazos a partir de células reproductivas donadas (Ovodonación)
¿ Cuales son los estudios ?
GenBB Basic
• Trisomía 21, asociada Síndrome de Down.
• Trisomía 18, asociada Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13, asociada Síndrome de Patau.
• Aneuploidía 9, 16 y 22 , asociada a interrupción espontánea del embarazo.
Riesgo aneuploidía cromosomas sexuales
• Síndrome de Turner (45,X0)
• Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
• Síndrome de Jacobs (47,XYY)
• Sindrome Triple X (47,XXX).
• Polisomías X
Sexo fetal
GenBB Plus+
GenBB Plus+ reúne todas las características de GenBB Basic y, además, identifica microdeleciones y microduplicaciones relacionadas con otros 5 síndromes genéticos
5 Microdeleciones:
Deleción 1p36
Deleción 2q33.1
Sínd. maullido de gato (Cri du chat)
Deleción 11q23
Síndrome Jacobsen
GenBB Avanzado
GenBB Avanzado reúne las características de GenBB Plus+ y además, otros 10 síndromes genéticos:
Prader-Willi Di George 22q11.2
Deleción 11p13p12 WAGR
Deleción 15q26-qter
Deleción 14q22.1-q22.3· Langer-Giedion
DiGeorge II · Deleción 17p12-p11.2
Deleción 16p11.2 – p12.2 Potocki
Resultados
Sensibilidad y Especificidad
GenBB es extremadamente preciso.
Su sensibilidad, o probabilidad de detectar aneuploidías, cuando estas realmente están presentes en la muestra (resultado positivo) es, para los cromosomas 13, 18 y 21, cercana al 99%. Por otro lado, su especificidad, o probabilidad de no detectar aneuploidías cuando estas no están presentes en la muestra (resultado negativo), es para los mismos cromosomas, cercana al 99%.
Estos valores estadísticos, fueron obtenidos en el estudio más masivo realizado hasta la fecha, con un total de cerca de 150.000 embarazadas (Zhang, et al 2015. PMID: 25598039).
Ejemplo de Informes
Bajo Riesgo - Alto Riesgo - Negativo -Positivo - No detectado
Recordá que tendrás la consulta posterior al estudio con el especialista para poder comprender las implicancias del resultado.