Genética en Ginecología
BRCA 1 y BRCA2
El BRCA1 (cáncer de seno 1) y el BRCA2 (cáncer de seno 2) son genes que producen proteínas que reparan daños en el ADN. Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre. El BRCA1 y el BRCA2 a veces se conocen como genes supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos, llamados variantes (o mutaciones) dañinas (o patógenas), es posible que aparezca el cáncer.
Las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de mama y el cáncer de ovario. Las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2 también tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen.
Es posible heredar una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de la madre o del padre. Los hijos de una persona portadora de cualquiera de las mutaciones en uno de estos genes tiene una probabilidad del 50 % de heredar la mutación
¿Cuánto aumenta el riesgo de tener cáncer de mama si heredó una variante dañina en BRCA.
Cáncer de mama: Cerca del 13 % de las mujeres de la población general tendrán cáncer de mama en algún momento en la vida . En cambio, del 55 % al 72 % de las mujeres que heredan una variante dañina en BRCA1 y del 45 % al 69 % de las que heredan una variante dañina en BRCA2, presentarán cáncer de mama entre los 70 y 80 años de edad . El riesgo para cualquier mujer depende de una serie de factores cuyas características aún no se conocen por completo.
¿Y de ovarios?
Cerca del 1,2 % de las mujeres de la población general tendrán cáncer de ovario en algún momento en la vida . En cambio, del 39 % al 44 % de las mujeres que heredan una variante dañina en BRCA1 y del 11 % al 17 % de las que heredan una variante dañina en BRCA2, presentarán cáncer de ovario entre los 70 y 80 años de edad
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas de las variantes en BRCA1 y en BRCA2?
Las pruebas genéticas tienen beneficios, sin importar si una persona recibe un resultado positivo o negativo de la prueba.
Los posibles beneficios de un resultado negativo verdadero incluyen sentir alivio por el riesgo de cáncer en el futuro, enterarse de que los hijos no corren riesgo de heredar la predisposición familiar al cáncer, y saber que tal vez no sean necesarias las revisiones médicas, pruebas o cirugías especiales para disminuir el riesgo.
Un resultado positivo en la prueba permite que las personas tomen decisiones informadas sobre la atención médica en el futuro, incluso tomar medidas para disminuir el riesgo de cáncer.
Panel Ginecológico
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs de 28 genes: (extendible a 160)
ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, ERCC4, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2 y XRCC3.
MLPA de BRCA 1 y BRCA2