Es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente el de colon (intestino grueso) y recto. Tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, vía biliar, tracto urinario, cerebro y piel. En las mujeres pueden desarrollar cáncer de endometrio (útero) y ovarios. Es responsable del 3 al 5% de todos los cánceres de colon y recto. Es causado por la mutación de genes que participan en la reparación del ADN.
Es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de cáncer colorrectal. Las personas que padecen la forma "clásica" de esta patología desarrollan múltiples pólipos benignos en el colon y recto en la adolescencia: pueden llegar a tener más de 100 o 1.000 pólipos. Salvo que se haga el diagnóstico y se tome una conducta quirúrgica con este órgano (extirpar el colon), estos pólipos se malignizan con los años, produciendo cáncer colorrectal
El diagnóstico genético en el cáncer de colon es importante porque puede ayudar a determinar el tratamiento más adecuado para cada paciente, así como su pronóstico y riesgo de recurrencia.
Los estudios genéticos pueden identificar mutaciones en genes específicos que se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer de colon, como los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que están asociados con la predisposición hereditaria a esta enfermedad.
La identificación de estas mutaciones puede guiar las decisiones de tratamiento, ya que los pacientes con mutaciones en estos genes pueden ser candidatos para terapias específicas, como la terapia dirigida o la inmunoterapia. Además, el diagnóstico genético puede ser útil para el consejo genético y la prevención del cáncer de colon en familiares de pacientes con mutaciones hereditarias.
También es importante destacar que la detección temprana del cáncer de colon es fundamental para su tratamiento y curación. Por lo tanto, el diagnóstico genético puede ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y a ofrecerles medidas de prevención y detección temprana, como la colonoscopia regular a edades tempranas o más frecuentemente.
En resumen, el diagnóstico genético en el cáncer de colon puede ayudar a guiar el tratamiento y la prevención, así como a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
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